Гемофилия

• Описание
  — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомойтипу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
  
  Этиология, патогенез. Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного(см. в главе Болезни системы Крови). Женщиныкондукторы передают гемофилию не только своимдетям, а через дочерей-кондукторов — внукам иправнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек).
  
  Выделяют три формы гемофилии — А, В и С. Пригемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилииВ — фактор IX и при гемофилии С — фактор XIсвертывания крови.
  
  Клиническая картина. Первые проявлениякровоточивости у больных гемофилией развиваютсячаще всего в то время, когда ребенок начинает ходитьили подвергается бытовым травмам. У некоторыхбольных первые признаки гемофилии выявляются ужев период новорожденности (кефалгематома, синяки нателе, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизникровотечений обычно не бывает. Это можно объяснитьтем, что в женском молоке содержится достаточноеколичество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледнойтонкой кожей и слабо развитым подкожным жировымслоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей ихпричиной всегда бывают чрезмерными. Наряду сподкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, атакже гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы.Повторные кровоизлияния в один и тот же суставведут к воспалительным изменениям его, деформациии анкилозу.
  
  Диагноз основывается на результатах генеалогического анализа, выявлении резкого замедлениясвертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля—Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена.Снижен уровень факторов VIII, IX или XI. Дляопределения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина. Возможна пренатальная диагностика гемофилии А путем исследования крови плода(мужского пола), биопсии трофобласта и др.
  
  При дифференциальном диагнозе следуетиметь в виду апластическую анемию, хроническиеформы лейкоза, полицитемию, тяжелые септическиезаболевания и другие формы геморрагического диатеза.
  
  Лечение. Раны следует очистить от сгустков ипромыть раствором пенициллина в изотоническомрастворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю,пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.). и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка кровичеловека и животных. Кровоточащую рану следуетхорошо затампонировать.
  
  При гемофилии А переливают свежую кровь, таккак при хранении в консервированной крови быстроинактивируется антигемофильный глобулин А. Пригемофилии В можно переливать обычную донорскуюкровь — она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых дозкрови (30-50 мл). При значительных кровопотеряхприменяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших —однократная доза 150-200 мл).
  
  В последнее время при гемофилии А в/в вводятантигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл),антигемофильную плазму с аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистйллированной водой — 100:50 мл). Кроме того,спользуют антигемофильный глобулин (разовая доза5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектомприменяют человеческую сыворотку (20 мл) и аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл детямстаршего возраста 3-4 раза в сутки).
  
  Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекциидают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/вили дают внутрь. Диету больных необходимо обогащатьвитаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция.Рекомендуются арахисовые орехи. При неосложненныхгемартрозах показан полный покой, холод. Больнойсустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3-4 дня. Вдальнейшем показана УВЧ-терапия. При присоединениивоспалительных изменений местную терапию проводятболее активно (см Болезни системы крови).
  
  Прогноз при современном лечении благоприятный.
  
  Профилактика — медико-генетическое консультирование.